第一个孩子是dmd，第二个还会是吗？
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发布于 2023-12-22
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Duchenne肌营养不良症（DMD）是一种X连锁隐性遗传病，主要影响男孩。如果一个家庭中有一个孩子被诊断为DMD，那么第二个孩子的风险取决于父母的基因型。如果母亲是携带者（即她是DMD基因的杂合子），父亲不是患者或携带者，那么每个儿子有50%的可能性患上DMD，每个女儿有50%的可能性成为携带者。如果父亲是患者，母亲不是携带者，那么所有的女儿将成为携带者，但不会有儿子患病，因为父亲只能将他的Y染色体传给儿子。如果父母双方都是携带者，那么儿子有25%的可能性患上DMD，50%的可能性成为携带者，25%的可能性不携带突变基因；女儿有25%的可能性患上症状较轻的贝克尔肌营养不良症（BMD），50%的可能性成为携带者，25%的可能性不携带突变基因。因此，如果你的第一个孩子是DMD患者，你应该寻求遗传咨询，以了解你和你的伴侣的基因型，并评估你们未来孩子患病的风险。基因检测可以提供更准确的风险评估。
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