DMD到底是什么问题导致的？

游客发布于 2023-12-04 阅读（22）

DMD，全称为杜兴氏肌肉营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy），是一种严重的遗传性神经肌肉疾病。它主要影响男孩，是由于X染色体上编码 dystrophin 蛋白的基因发生突变或缺失导致的。

dystrophin 是一种在肌肉细胞膜上起重要作用的蛋白质，它的功能是维持细胞膜的稳定性和保护细胞免受机械应力的影响。当 dystrophin 基因出现问题时，肌肉细胞膜变得脆弱，容易受到损伤，进而引发炎症和肌肉纤维的破坏。

DMD 的发病机制包括以下几个方面：

遗传因素：DMD 属于 X 连锁隐性遗传病，这意味着一个女性携带者可以将有缺陷的 dystrophin 基因传给她的儿子。女孩通常是一个携带者，因为她有一个正常的 dystrophin 基因副本可以从另一个 X 染色体上得到补偿。

基因突变类型：DMD 的突变通常是大片段的基因缺失，但也可能是插入、点突变或倒位等其他形式。大约 60-70% 的病例是由基因的大片段缺失引起的。

临床表现：受影响的男孩在早期会出现运动能力发展缓慢，轻度智力低下，髋关节屈曲、踝关节屈曲挛缩等症状，并随着病情的发展出现脊柱侧凸、心脏和肺部并发症。

治疗与管理：目前还没有治愈 DMD 的方法，但物理疗法、畸形矫正、药物和其他支持性治疗可以帮助改善患者的生活质量并延缓疾病的进展。

DMD 是一种严重的慢性疾病，对患者的生理和社会生活都有重大影响。尽管科学家们正在积极研究治疗方法，包括基因疗法，但目前还没有能够完全逆转病情的疗法。